Zwangerschapsscreening: wat is het?

Zwangerschap is voor elke vrouw een zeer opwindende periode. Het was in deze tijd dat ze veel tests moest ondergaan en verschillende onderzoeken moest ondergaan, waarvan de meeste de eerste moeder voor het eerst hoort. Een van die onderzoeken is screening. Niet iedereen weet wat deze procedure is, hoe en waarom het wordt gedaan, daarom wekt het natuurlijk bezorgdheid op. Laten we proberen al deze vragen in detail te beantwoorden.

Wat is screening en aan wie wordt het toegewezen?

Screening is een groep diagnostische methoden die, vanwege hun toegankelijkheid, informatieve inhoud en veiligheid, massaal worden gebruikt in verschillende categorieën mensen om bepaalde tekens te detecteren. Tijdens de zwangerschap wordt prenatale screening uitgevoerd, wat staat voor prenatale screening.

Zwangerschapsscreening is een diagnostische methode die wordt gebruikt bij vrouwen die een baby krijgen en die een ernstige ontwikkelingsstoornis bij de foetus kunnen detecteren, en die kan bepalen of er al dan niet indirecte manifestaties zijn van ontwikkelingsstoornissen en genetische afwijkingen. Deze studie wordt in de regel op afspraak uitgevoerd.

Screening vindt plaats in het eerste trimester (de geldige doorgangsperiode is 11-13 weken), in het tweede en derde trimester - afhankelijk van de getuigenis.

Wie is aangewezen voor de procedure? In 2000 heeft het ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie een bevel uitgevaardigd dat screening voor alle zwangere vrouwen werd aanbevolen. Natuurlijk kan een toekomstige moeder de procedure weigeren, maar deze stap zal nogal roekeloos worden en zal alleen spreken van een gebrek aan kennis of een veronachtzaming van haar eigen gezondheid en toekomstige baby.

De procedure wordt noodzakelijkerwijs uitgevoerd door vrouwen die tot de zogenaamde risicogroep behoren, namelijk:

• leeftijd vanaf 35 jaar en ouder;
• dreiging van een miskraam in het eerste trimester;
• een geschiedenis van een of meer miskramen of gemiste zwangerschappen in het verleden;
• contact met schadelijke stoffen in verband met de kenmerken van het werk;
• overgedragen infectieziekten in het eerste trimester;
• chromosomale pathologieën of defecten in de foetale vorming gedetecteerd tijdens een eerdere zwangerschap;
• medicijnen nemen in de eerste weken van de zwangerschap die niet kunnen worden gebruikt bij het dragen van een baby;
• misbruik van alcohol of drugs door een of beide ouders;
• de aanwezigheid van erfelijke ziekten bij familieleden van een van de ouders;
• de moeder en vader van de baby hebben een hechte familieband.

Lees meer over screening voor verschillende stadia van de zwangerschap

Screening vindt plaats in het eerste, tweede en derde trimester van de zwangerschap. De eerste wordt uitgevoerd na 11-13 weken, als de procedure vroeg of laat wordt uitgevoerd, zijn de resultaten onjuist.

De procedure wordt in verschillende fasen uitgevoerd. De eerste is echografie, waarbij ze een waarde bepalen als de dikte van de halsruimte. Dankzij de verkregen gegevens is het mogelijk om het risico op de aanwezigheid van het syndroom van Down te berekenen.

Onderzoek ook de toestand van het chorion. Dit wordt gedaan voor zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar, evenals voor degenen die in het verleden een miskraam hebben gehad of van wie de familieleden een genetische ziekte hadden.Deze studie wordt niet gedaan in een gratis kliniek, daarom moet u contact opnemen met een betaald medisch centrum om het uit te voeren.

Houd er rekening mee dat het zelfs met onbeduidende verschillen tussen de waarden en de norm onmogelijk is om volledig te zeggen dat het kind met afwijkingen wordt geboren. Om de tijdens de screening verkregen informatie te bevestigen of te weerleggen, worden zelfs een groot aantal analyses uitgevoerd.

De volgende stap van het onderzoek (tweede screening) is het bepalen van de gedetailleerde anatomische structuur van de foetus. Op dezelfde manier controleren ze de algemene formatie, het vruchtwatervolume en de waarschijnlijke afwijkingen van het normale niveau. De screening in het tweede trimester vindt plaats tussen 16 en 20 weken. Tijdens deze periode kan echografie het geslacht van het kind bepalen, de lengte van de ledematen meten. Naast echografie is een bloedtest vereist.

Het laatste screeningsonderzoek (screening van het derde trimester) wordt uitgevoerd in de periode van 32 tot 34 weken. Tijdens de procedure wordt de algehele vorming van het kind geëvalueerd, CTG, doppler, echografie gedaan.

Afwijkingen die met echografie kunnen worden opgespoord

Volgens de resultaten van echografisch onderzoek bij de eerste screening kunnen afwijkingen worden beoordeeld als:

1. Syndroom van Down. De meest voorkomende genetische pathologie. Het wordt gedetecteerd in een van de zevenhonderd gevallen. Het uitvoeren van een screeningsonderzoek tijdens de zwangerschap heeft de geboorte van kinderen met vergelijkbare ziekten aanzienlijk verminderd.
2. Omphalocele is een heterogene ziekte waarbij het proces van intra-uteriene reductie van een fysiologische navelstrenghernia wordt geschonden.
3. Patau-syndroom is een chromosomale pathologie die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 13. De gemiddelde prevalentie is één geval per tienduizend. De meeste kinderen die met dit syndroom zijn geboren, sterven in de eerste maanden als gevolg van het feit dat de inwendige organen ernstig worden aangetast. Op een echografie kan een dergelijke afwijking worden gedetecteerd door de verhoogde hartslag van het kind, verminderde hersenvorming en vertraagde vorming van buisvormige botten.
4. Het syndroom van Edwards is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door duplicatie (trisomie) van het 18e chromosoom en zich manifesteert door een aantal kenmerkende ontwikkelingsstoornissen bij de foetus tijdens de zwangerschap, die in de meeste gevallen leidt tot de dood van de baby of tot invaliditeit. Dat wil zeggen, de foetus vormt 47 in plaats van 46 chromosomen, vanwege zo'n extra chromosoom wordt de pathologie anders genoemd - trisomie 18. De ziekte wordt vaker waargenomen bij kinderen van wie de moeder ouder is dan 35 jaar. Echografie kan de hartslag van de foetus fixeren en afwijken van de norm in een kleinere richting. Bovendien zijn afwijkingen zoals de afwezigheid van neusbeenderen, de aanwezigheid van slechts één navelstrengader, en niet zoals verwacht, twee mogelijk.
5. Syndroom van Cornelia De Lange is een zeldzame erfelijke ziekte die volgens medische gegevens voorkomt bij een frequentie van 1 op de 30.000 kinderen. De foetus vertoont veel ontwikkelingsstoornissen en vervolgens mentale retardatie.
6. Syndroom van Smith-Lemley-Opitz is een autosomaal recessieve ziekte die gepaard gaat met stofwisselingsstoornissen. Het gaat gepaard met verschillende afwijkingen in de ontwikkeling van het kind, mentale retardatie en andere manifestaties.
7. Triploidy. Dit is de meest voorkomende genetische afwijking. Bij dit syndroom heeft de foetus niet twee, maar drie chromosoomsets. Er zijn veel ontwikkelingsstoornissen.

Waarom heb ik een bloedtest nodig voor een screeningonderzoek

Een bloedtest is een essentieel onderdeel van screening tijdens zwangerschap. Het is noodzakelijk om de toestand van de placenta te beoordelen, het niveau van hCG te bepalen - een hormoon, waarvan een lage waarde problemen met de placenta aangeeft, en een hoge waarde geeft aan dat er niet één foetus in de baarmoeder is, maar twee of meer, of het kind heeft een chromosomale aandoening.

Daarnaast wordt er gecontroleerd op de aanwezigheid van proteïne A. Het lage niveau geeft een risico op verstoring van een reeks chromosomen aan, en een hoog niveau stelt ons in staat om pathologieën zoals het Edwards syndroom en het Down syndroom te beoordelen.

De hoeveelheid hormoon oestriol die tijdens de zwangerschap door de placenta wordt geproduceerd, wordt ook bepaald, het gebrek duidt op schendingen van de vorming van de foetus. Met een bloedtest van een zwangere vrouw kunt u de hoeveelheid AFP-eiwit bepalen, als de norm wordt overschreden, kunt u beoordelen op aangeboren afwijkingen van de foetus, met een afname - op het syndroom van Down. Een aanzienlijke toename van het eiwit veroorzaakt in de meeste gevallen intra-uteriene sterfte.

Maar zelfs de negatieve resultaten van de studie laten niet honderd procent zeggen dat het kind afwijkingen zal hebben, omdat de bepaling van de vorming van de foetus uitvoerig wordt uitgevoerd en de waarden van individuele tests alleen een gevolg zijn van het nemen van bepaalde medicijnen of hormoonbevattende medicijnen. Om deze reden, als screening hoge risico's op afwijkingen bij de foetus heeft aangetoond, moet u naar een geneticus gaan. De specialist kan bepalen of er een risico is voor de baby.

Zo'n stap als bloeddonatie mag pas worden gedaan nadat een echografie is uitgevoerd. Dit is erg belangrijk omdat de duur van de zwangerschap elke waarde beïnvloedt. De rol wordt elke dag gespeeld. Dagelijks is er een verandering in normale waarden. En echografie helpt de periode met maximale nauwkeurigheid te bepalen. Op het moment dat het bloed zal worden gedoneerd voor analyse, is het noodzakelijk dat de gegevens die tijdens de echografie zijn verkregen, gereed zijn, inclusief de CTE van de foetus en de geschatte zwangerschapsduur. Daarnaast kan een echo laten zien dat de zwangerschap is gestopt, wat betekent dat het zinloos is om verder te onderzoeken.

Hoe u zich kunt voorbereiden op een bloedtest voor screening

Voor screeningonderzoeken wordt alleen veneus bloed als biomateriaal gebruikt. De procedure wordt 's ochtends noodzakelijkerwijs op een lege maag uitgevoerd. Het wordt zelfs niet aangeraden om zuiver water te drinken voordat u bloed doneert. Dit kan alleen als de analyse zich erg laat overgeeft. Het is zeer onwenselijk om deze voorwaarde te schenden, hierdoor kunnen de resultaten onbetrouwbaar zijn. Eet bij voorkeur direct na de ingreep.

Een paar dagen voor de studie is het noodzakelijk om het gebruik van allergeenproducten te staken, zelfs als er eerder geen allergische reacties zijn waargenomen. Deze producten omvatten chocolade, noten, citrusvruchten, volle melk. Vet, gerookt, pittig en zout voedsel moet ook uit het dieet worden verwijderd. Als u zich niet aan deze regels houdt, neemt het risico op het ontvangen van onjuiste gegevens aanzienlijk toe.

De indicatoren die in aanmerking worden genomen bij de bloedtest:

1. HCG. Het hormoon choriongonadotrofine wordt geproduceerd door het foetale membraan. Aan de hand van het niveau van dit hormoon is het mogelijk om te bepalen of een zwangerschap al een paar weken na conceptie is. Gedurende het eerste trimester van de zwangerschap neemt de waarde geleidelijk toe. De piek van zijn groei wordt dichter bij de twaalfde week waargenomen. Dan is er een geleidelijke afname.
2. PAPP-A. Dit eiwit wordt tijdens de zwangerschap door de placenta geproduceerd. Het is verantwoordelijk voor de immuunreactie tijdens deze periode, evenals voor de juiste vorming en werking van de placenta.
3. MoM-coëfficiënt. Wanneer de resultaten van de studie zijn ontvangen, zal de arts ze analyseren, rekening houdend met de IOM-coëfficiënt. Deze waarde geeft afwijkingen van de norm aan. Een niveau van 0,5 tot 2,5 wordt als normaal beschouwd als er meer dan één in de baarmoeder zijn, maar meerdere kinderen - 3,5.

Coëfficiënt- en normwaarden kunnen in sommige medische instellingen variëren. Het komt voor dat de hoeveelheid eiwit wordt berekend in andere eenheden. Probeer daarom niet zelf de resultaten van de analyse te ontcijferen, dit mag alleen een competente specialist doen.

Vervolgens worden de tijdens het onderzoek verkregen waarden ingevoerd in een speciaal programma, de rest van de informatie over de toestand en gezondheid van de patiënt wordt hier ingevoerd - leeftijd, gewicht, slechte gewoonten, bestaande chronische ziekten, een zwangerschap of meerdere, natuurlijk of niet (IVF). Volgens de door het programma berekende resultaten wordt het risico op de aanwezigheid van mogelijke genetische misvormingen bepaald. Het verhoogde risico kan worden beoordeeld als de indicatoren kleiner zijn dan 1: 380.

In sommige gevallen kunnen de indicatoren verschillen, hiermee moet rekening worden gehouden bij het evalueren van de resultaten. De indicatoren zijn dus anders als:

• Een vrouw is zwaarlijvig.
• Zwangerschap is veelvoudig.
• Bij de toekomstige moeder wordt diabetes vastgesteld.
• Zwangerschap vond plaats met behulp van in-vitrofertilisatie (IVF).

Screening op meervoudige zwangerschap

Aan het einde van het eerste trimester kunt u met behulp van echografie bepalen hoeveel foetussen er in de baarmoeder van de moeder zitten. Als er meerdere zijn, wordt zwangerschap meerdere genoemd. Vervolgens wordt het van dichterbij gevolgd. Dit betekent dat de diagnose van de toestand van het lichaam van een zwangere vrouw en kinderen vaker voorkomt.

Allereerst geldt dit voor echografie, omdat een dergelijke studie de specialist in staat stelt de organen van de zwangere vrouw beter te onderzoeken en volledige controle uit te oefenen over de vorming van de foetus. Als er afwijkingen in de ontwikkeling zijn, zal de arts deze tijdig detecteren.

Het is noodzakelijk of om screening te ondergaan tijdens de zwangerschap: de voor- en nadelen

Het is absoluut noodzakelijk om een ​​screeningsonderzoek uit te voeren als de leeftijd van de zwangere vrouw meer dan 35 jaar is en de vader van het kind 45 jaar oud is, evenals wanneer iemand in het gezin erfelijke ziekten had. Bovendien is het noodzakelijk om de procedure te ondergaan als een vrouw in het verleden een of meer miskramen heeft gehad, en ook als ze daarvoor een baby had met aangeboren of chromosomale pathologieën. De arts zal erop staan ​​dat de aanstaande moeder deze procedure uitvoert als zij of de vader van het kind vóór de conceptie aan straling werd blootgesteld.

Video: zwangerschapsscreening